Νέες εξετάσεις για δυσαυτονομία (α3), εγκεφαλίτιδες (Kelch), νευροπάθειες, μυασθένεια (αγρίνη) κ.α.

Πρόσφατα έχουμε εισαγάγει τις παρακάτω σημαντικές νέες εξετάσεις. Οι πρώτες, για αυτοάνοση δυσαυτονομία (αντι-α3-AChR με CBA) και παρανεοπλασματικές εγκεφαλίτιδες (αντι-Kelch11), έχουν αναπτυχθεί και εκτελούνται στο εργαστήριό μας, ενώ μερικές άλλες, για περιφερικές νευροπάθειες (αντι-Caspr1, και Contactin-2) και για μυασθένεια (αντι-αγρίνη), γίνονται σε συνεργαζόμενα διαπιστευμένα εργαστήρια του εξωτερικού. Επίσης σας υπενθυμίζουμε μερικές σχετικά νέες σημαντικές εξετάσεις μας για βιοδείκτες νευροεκφυλιστικών νόσων σε πλάσμα και ΕΝΥ, για τις οποίες ίσως έχετε ήδη ενημερωθεί. Συγκεκριμένα: 

1. Αντισώματα κατά γαγγλιονικών νικοτινικών υποδοχέων (α3-AChR) με νέα μέθοδο (κυτταρικό ανοσοπροσδιορισμό, CBA), με πολύ υψηλή ειδικότητα για την αυτοάνοση δυσαυτονομία. Την μέθοδο αυτή αναπτύξαμε και δημοσιεύσαμε πολύ πρόσφατα σε πολύ αξιόλογο περιοδικό, σε συνεργασία με Ελληνικές Νευρολογικές Κλινικές και διεθνείς συνεργάτες (Karagiorgou Κ. et al. Neurol. Neuroim. Neuroinfl. 2022). Αντίθετα από την καθιερωμένη RIA η οποία σε χαμηλούς τίτλους αντισωμάτων έχει πολύ χαμηλή ειδικότητα (~50%), η CBA που αναπτύξαμε φαίνεται ότι είναι πλήρως ειδική και τουλάχιστον εξίσου ευαίσθητη με την RIA. Περισσότερες πληροφορίες παρέχονται στην ειδική ανακοίνωση γι αυτήν την μελέτη, και για το ενδιαφέρον που έχει εκδηλωθεί από διεθνή συνέδρια και από τον οργανισμό Dysautonomia International.

2. Αντισώματα κατά του νέου αντιγόνου Kelch-like protein 11, τα οποία εντοπίζονται σε σημαντικό ποσοστό των ασθενών με παρανεοπλασματικές εγκεφαλίτιδες, και συνιστώνται κυρίως σε ασθενείς με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων όπως: παρεγκεφαλιδική συνδρομή και στελεχιαία συνδρομή,  συχνά με κακοήθεια (όγκοι γεννητικών κυττάρων των όρχεων, αλλά και άλλες κακοήθειες) (Dubey D. et al. JAMA Nerology, 2020; Graus F et al. Neurol. Neuroim. Neuroinfl  2022). Και αυτά ανιχνεύονται με κυτταρικό ανοσοπροσδιορισμό (CBA). Πρέπει όμως να τονιστεί ότι το αποτέλεσμα πρέπει να εκτιμάται με επιφύλαξη και να συνεκτιμάται με άλλες διαγνωστικές εξετάσεις και με την κλινική εικόνα του ασθενούς, καθώς οι σχετικές μελέτες είναι περιορισμένες και δεν έχει γίνει ακόμη εξαντλητικός χαρακτηρισμός του φάσματος των συνδρόμων των θετικών σε αυτά τα αντισώματα.

Β. Εξετάσεις που εκτελούνται σε συνεργαζόμενα εργαστήρια του εξωτερικού

3. Δύο νέες εξετάσεις για περιφερικές νευροπάθειες τύπου CIDP: αντισώματα κατά Caspr1, και Contactin-2 (επιπλέον των ήδη προσφερόμενων εξετάσεων για αντισώματα κατά Contactin-1 και Neurofascin 155/186, με τις οποίες προσφέρονται και ως πακέτο). Η εντόπιση αυτών των αντισωμάτων σε ασθενείς με CIDP σύμφωνα με την πρόσφατη βιβλιογραφία είναι σημαντική για την επιλογή της καταλληλότερης ανοσοθεραπείας (φαίνεται ότι αυτοί οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στην IVIG αλλά συχνά ανταποκρίνονται σε θεραπείες εξάντλησης των Β κυττάρων, π.χ. με Rituximab).

4. Αντι-Αγρίνη αντισώματα τα οποία ενέχονται στη βαριά μυασθένεια, με διαγνωστικό ενδιαφέρον κυρίως για την «οροαρνητική» μυασθένεια. Η αγρίνη εκκρίνεται από την νευρική απόληξη και συνδέεται και ενεργοποιεί την LRP4 η οποία με την σειρά της συνδέεται και ενεργοποιεί την MuSK.

Επίσης σας υπενθυμίζουμε ότι πρόσφατα αναλάβαμε στο εργαστήριο μας την μέτρηση βιοδεικτών της νόσου Alzheimer στο πλάσμα του αίματος με την επαναστατική τεχνολογία SIMOA: Συγκεκριμένα την μέτρηση του ειδικού για την Alzheimer βιοδείκτη pTau181, και του γενικού βιοδείκτη για νευροεκφυλιστικές νόσους, NFL (για Alzheimer, σκλήρυνση κατά πλάκας κ.α.). Τέλος υπενθυμίζουμε ότι η μέτρηση των τεσσάρων βιοδεικτών στο ΕΝΥ για Alzheimer και ασθένεια Creutzfeldt-Jacob γίνεται πλέον εντός 24 ωρών με την τεχνολογία Lumipulse.