H νόσος Creutzfeldt-Jacob (CJD) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που ανήκει στις μεταδιδόμενες σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Ο μηχανισμός παθολογίας της νόσου βασίζεται στη δράση της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc). Η PrPSc διαφέρει σε δομή από την φυσιολογική πρωτεΐνη PrPCκαι όταν εισέλθει στον οργανισμό επάγει τη συνεχή παραγωγή της μέσω μετατροπής της PrPC σε PrPSc. Έτσι σχηματίζονται συσσωματώματα της PrPSc στον εγκεφαλικό ιστό με τελικό αποτέλεσμα το νευρωνικό θάνατο.

 

Είναι γνωστό ότι οι μέχρι πρόσφατα διεθνώς διαθέσιμες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της CJD έχουν μικρή ειδικότητα και χρησιμοποιούνται κυρίως ως ενίσχυση ή μη της τελικής διάγνωσης του ιατρού, ενώ δεν αφορούν όλες τις μορφές της JCD (McGuire et. al., 2016). Οι σημαντικότερες από αυτές τις εξετάσεις είναι οι μετρήσεις των συγκεντρώσεων των πρωτεϊνών 14-3-3, Tau και phospho-Tau στο ΕΝΥ του ασθενούς. Πρόσφατα όμως έχει αναπτυχθεί μια επαναστατική, πολύ ειδική, μέθοδος που ανιχνεύει πολύ μικρές ποσότητες της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc) στο ΕΝΥ του ασθενούς. Η μέθοδος αυτή, RT-QuIC (Real-timequaking-inducedprionconversion), έχει ειδικότητα ~99% και ευαισθησία ~85–87% και αφορά όλες τις μορφές JCD.

 

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουμε ότι εκτελούμε πλέον στην Τζάρτος ΝευροΔιαγνωστική τον έλεγχο για CJD με RT-QuIC. Για τον σκοπό αυτό, έχουμε αποκτήσει τον απαρίτητο εργαστηριακό εξοπλισμό ενώ προσωπικό του εργαστηρίου μας έχει εκπαιδευτεί κατάλληλα σε ένα συνεργαζόμενο ερευνητικό εργαστήριο του εξωτερικού (από τα πρωτοπόρα στην RT-QuIC), το οποίο επίσης μας εξασφαλίζει και τον ποιοτικό έλεγχο (διασταύρωση αποτελεσμάτων).

 

Το ΕΝΥ πρέπει να μην είναι αιμολυμένο, διότι η αιμόλυση μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Κατά προτίμηση να συλλέγεται και αποστέλλεται σε σωληνάρια πολυπροπυλενίου.

 

Σχετική βιβλιογραφία

  • Atarashi et al. (2011) Ultrasensitive human prion detection in cerebrospinal fluid by real-time quaking-induced conversion. Nat Med;17:175–178. doi:10.1038/nm.2294
  • McGuire et al. (2012) Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Ann Neurol; 72:278–285. doi:10.1002/ana.23589
  • McGuire et. al.,Cerebrospinal fluid Real-Time Quaking-Induced Conversion is a robust and reliable test for sporadic creutzfeldt–jakob disease: an international study. Ann Neurol; 80:160–165
  • Lattanzio et al.  (2017) Prion-specific and surrogate CSF biomarkersin Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relationto molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aβ42 levels. Acta Neuropathol; 133:559–578. DOI 10.1007/s00401-017-1683-0.

menu6a